【“新”资讯】助力新冠，新基因
- 2021-08-06
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genegle
2021-06-01
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6月的初夏
就像是五颜六色的甜味气泡水
因为六一儿童节
充满着每一个孩子五彩斑斓的梦
在未知的疾病面前
我们也要守护到底
一个出生3天的宝宝经过新生儿遗传代谢病筛查，发现游离肉碱及多项肉碱指标普遍偏低，经复查和进一步基因检测得出宝宝SLC22A5基因为纯合突变，确诊为原发性肉碱缺乏症，并在后期给予药物治疗。
治疗初期宝宝家长自觉孩子并无大的异常，未遵医嘱给孩子按需服用药物，导致孩子指标一直处于异常范围，身高体重长期不达标。为引起家长重视，新基因格专家在替孩子做随访时多次嘱咐，如未按时服药后果可导致孩子猝死，这才引起家长重视，按时按需给孩子服药。
宝宝严格按需服用药物半年后监测指标见CO等肉碱指标恢复正常值，近期新基因格专家团队对宝宝父母回访时得知，宝宝的父母已怀二胎，对其进行产前咨询后，建议通过做产前诊断，排除患原发性肉碱缺乏症风险，宝宝顺利出生后监测代谢产物未见异常，儿保各方面均达标。
①新生儿出生72小时内应进行遗传代谢疾病筛查
②遗传代谢疾病的发病时间不定，出现症状的急缓无法确定，但是在出现症状前给予控制，疗效是非常良好的。因此一定要严格遵医嘱，治疗期间按时按量治疗，避免疾病发病对宝宝的伤害。同时要定期监测代谢指标和相应脏器功能，如原发性肉碱缺乏症，需要监测肉碱指标和血糖，心脏彩超等；希特林蛋白缺乏症，需要监测氨基酸指标和肝功能，甲胎蛋白等。
③对于有家族疾病史的父母，怀下一胎建议进行产孕前遗传咨询/产前诊断，提前预判胎儿是否患此类病，规避疾病风险。
原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床诊断
1.临床表现
PCD发生在新生儿期~儿童期，常见发病年龄为2岁~ 6岁。发病诱因为长时间禁食、饥饿、劳累、感染、手术、创伤等。主要为肝脏肿大、肝酶增高、脂肪肝、扩张性、肥厚性心肌病、心律失常、心功能下降、心衰、肌无力或运动不耐受。
其他症状包括:反复呕吐、腹痛、脑病、低血糖、昏睡等。如未接受治疗，患儿即有心力衰竭、昏迷、猝死等危险。
2、质谱筛查:
LC-MS/MS:血游离肉碱C0↓↓↓(<正常值的5-10%),可伴随多种酰基肉碱降低。
3、实验室检查:
①尿有机酸分析:患儿尿液中酰基肉碱降低:乙二酸、庚二酸、辛二酸、癸二酸等增高。
②心脏彩超:扩张性或肥厚性心肌病(左心室肥厚)
③基因检测:检测SLC22A5基因。
4、鉴别诊断(排除继发性肉碱缺乏):
①母源性肉碱缺乏:母亲为原发性肉碱缺乏症.
②孕妇营养不良或早产儿。
③散发性肉碱缺乏:长期素食,豆奶粉喂养或胃肠道营养液、静脉营养,营养不良,继发于其他代谢病如有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病等。
[治疗]
治疗原则:预防低血糖,避免饥饿,多餐饮食,避免长时间运动。
①药物治疗:
左旋肉碱:100- 300mg/kg.d ,会伴有腹泻等不良反应。
乙旋肉碱:50~100mg/kg-d.
②对症治疗:保肝,强心。
③食物治疗:多进食瘦肉类食品如牛、羊肉。
