【“新”资讯】助力新冠，新基因
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genegle
2021-05-08
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2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，主题是：“防治地贫，健康孕育”。地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是全球分布最广、发病最高的单基因遗传性疾病之一。
“世界地贫日”于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。
① 重型α 地贫会引起胎儿水肿症， 导致胎儿死亡率增加。
② 重型β 地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。
③ 中间型地贫患儿需经常输血， 长大基本丧失劳动力， 生存质量明显下降。
根治重型地贫患儿的唯一方法是移植造血干细胞，费用超过40万，且有90%的患者配型不成功。患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。
（重型地贫患儿的治疗平均每月需要4000元，成年患者每月的治疗费接近万元， 移植造血干细胞费用超过40万。每例重症地贫给社会和家庭带来的经济负担高达100万 ~ 300万元。）
作为单基因常染色体隐性遗传疾病， 地贫的病因决定了它难治却可以预防。开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施。
地贫预防采取三级预防策略：
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。只有通过检测发现携带相同的地贫基因致病突变的夫妻，通过优生咨询或者产前诊断，才能有效解除孕育中重型地贫儿的风险。
如何进行地贫筛查？地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法
全面覆盖：同时检测α -地贫和β -地贫高发位点
数据优势——快捷高效
精准解读：已有大样本的检测数据，分析更精准
产品优势——服务一体化
遗传咨询：可提供集检测、 解读分析、 专家会诊等一体化体系服务
