一、检测内容/临床意义

检测常见的单基因遗传病，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供科学依据

二、适用科室/人群

1、有明确的遗传家族病史的的患者

2、有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明原因的患者

3、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及多个基因异常的患者

4、具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常、精神状态异常的患者

5、希望了解自身健康状况，自身遗传背景的人群均可检测

三、样本类型

EDTA抗凝血

四、报告周期

23个工作日