系统疾病相关基因检测（NGS-panel）

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。根据FDA的统计，全球已知的罕见病约有7,000 多种，其中约80%属于遗传性疾病。根据中国罕见病定义(患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000)，以14亿人口为基数，则中国罕见病总患病人数为1960万人，遗传性疾病患者约为1570万人,但明确诊断的患者不足40%，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案，尚有将近1000万的遗传病患者有待基因明确诊断。 遗传病主要可以分为染色体病、单基因病和多基因病。