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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因热点突

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因热点突

一、检测内容/临床意义

诊断溶血性贫血和黄疸症状是否由G6PD基因热点突变引起,为精准诊疗提供依据

二、适用人群

1、G6PD酶学筛查异常者

2、有G6PD家族史或者生育过G6PD患儿的备孕、已孕妇女以及早期发现异常新生儿

三、样本类型

干血斑、EDTA抗凝血

四、报告周期

7个工作日