地中海贫血基因检测(PCR)
地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。调查数据显示,我国重型和中间型地贫患者约有30万人,地贫基因携带者高达3000万人,广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%,四川地区达到5%-8%。
1、对备孕夫妻、孕妇、新生儿进行地中海贫血基因检测,进行地中海贫血疾病防控;
2、辅助临床进行地中海贫血基因确诊;
1、婚检及备孕夫妻
2、孕妇
3、新生儿
4、疑似地贫人群
干血斑、EDTA抗凝血
4个工作日