客服热线

4000-286-198

服务时间

9.00-18.00

#

地中海贫血基因检测(PCR)

  • 4000-286-198
  • yx@newgenegle.com
  • 成都高新区高朋大道5号创新中心A座5F

服务时间

  • 周一至周五 9.00-18.00

地中海贫血基因检测(PCR)

地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。调查数据显示,我国重型和中间型地贫患者约有30万人,地贫基因携带者高达3000万人,广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%,四川地区达到5%-8%。

一、检测内容/临床意义

1、对备孕夫妻、孕妇、新生儿进行地中海贫血基因检测,进行地中海贫血疾病防控;

2、辅助临床进行地中海贫血基因确诊;

二、适用科室/人群

1、婚检及备孕夫妻

2、孕妇

3、新生儿

4、疑似地贫人群

三、样本类型

干血斑、EDTA抗凝血

四、报告周期

4个工作日