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遗传代谢病相关代谢产物检测(LC-MS/MS)

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遗传代谢病相关代谢产物检测(LC-MS/MS)

遗传代谢病( Inherited Metabolic Diseases , IMD )是有代谢功能缺陷的遗传性疾病, 多为单基因隐性遗传病。致病基因源于父母或者新发基因突变。遗传代谢病的综合发病率约为1/3000~1/500,在有疑似症状的临床患者中确诊率约为5.8%。遗传代谢病种类繁多,超过3000种。

一、检测内容/临床意义

1、可一次性检测几十种遗传代谢疾病,是医院传统新生儿筛查疾病(2-4种)的有益补充,减少漏诊医疗纠纷;

2、新生儿出生3-7天内检测,可有效辅助临床进行疾病早筛、早诊、早治,有效避免因病致残致死

二、适用科室/人群

所有新生儿

三、样本类型

干血斑

四、报告周期

5个工作日