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遗传病扩展性携带者筛查(ECS)

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遗传病扩展性携带者筛查(ECS)

携带者筛查主要是针对隐性遗传病进行筛查,根据美国医学遗传学会(ACMG)对筛查疾病的选择标准,结合亚洲人群疾病特点,以及中国第一批罕见病名录,挑选384种相对高发的可有严重表型的致畸、致死性遗传病,或婴幼儿期及时干预可极大缓解症状改善预后的疾病组成隐性遗传病携带者筛查的panel。

一、检测内容/临床意义

1、对备孕或早孕期夫妻(孕周≤13周均可),进行常见300+种隐性遗传病的致病基因检测;

2、帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导

二、适用科室/人群

1、健康备孕育龄夫妻;

2、不孕不育拟进行辅助生殖夫妻;

3、有不良孕史妇女(如:胚胎停育、胎儿畸形、死胎、死产史、产后大出血等);

4、血缘关系相近夫妻;

三、样本类型

EDTA抗凝血

四、报告周期

25个工作日