重症联合免疫缺陷综合症(SCID Plus;SCID+XLA+SMA)检测
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组体液免疫和细胞免疫同时缺乏的疾病，在新生儿中的发病率为1:30,000-1:50,000，80%患儿无家族史。SCID患儿在出生时临床表现正常，或偶尔、反复性感染。4-6个月母亲抗体消失殆尽时有严重感染的高风险。检查可发现外周血淋巴细胞数减少（严重的淋巴细胞减少症）和低免疫球蛋白血症。红细胞腺苷脱氨酶（ADA）活性低，dATP水平升高。ADA水平降低可证实SCID的诊断。若未及早发现并接受及时治疗，患儿会在2岁以内会死于感染。SCID的主要特点是T淋巴细胞缺乏
1、筛查并分级预警以T细胞、B细胞减少为特征的重症联合免疫缺陷等相关疾病；
2、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的早期发现、诊断，有利于及时采取治疗措施；
3、脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期筛查，可通过荧光定量PCR技术检测SMN1基因7号外显子纯合缺失进行，覆盖约95%的SMA患儿；
4、为疾病早发现、早诊早治提供依据
所有新生儿
干血斑
10个工作日