【“新”资讯】助力新冠，新基因
- 2021-08-06
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genegle
2021-06-09
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6月4日-5日，为推动儿童内分泌遗传代谢学科发展，加强学术交流,经学会秘书处批准，儿科学专业委员会儿童内分泌遗传代谢学组，召开“四川省医学会第五届儿童内分泌遗传代谢学术会议”,同期举办国家级继续医学教育项目“百川论坛-儿科内分泌遗传代谢病诊治进展学习班”。在成都市岷山饭店圆满结束。新基因格医学检验所作为分子特检实验室积极参展，并协助开展此次会议。
（图片来源：成都市妇女儿童中心医院）
学习班由电子科技大学医学院，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任程昕然教授主持，邀请到首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、电子科技大学医院附属妇女儿童医院唐芳教授、重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授等儿童内分泌顶尖大咖授课，分别针对内分泌类、遗传类儿童常见病及质谱在内分泌遗传代谢疾病诊疗中的应用进行分析与讲解。
2015年奥巴马提出Precision Medicine
精准医学（Precision Medicine）是指依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。
蛋白质组学是精准医学研究的核心内容，相比基因而言，蛋白质是生物功能的直接执行者，对生物样本中蛋白质分子的分析是了解、诊断、治疗疾病的核心，是精准医学的真正“精准”所在。
而质谱——是研究蛋白组学和代谢组学最好的工具
质谱是什么？特殊的天平：
称量离子的质量
质谱原理是什么？
分子受到裂解后，形成带正电荷的离子，这些离子按照其质量m和电荷z的比值m/z（质荷比）大小依次排列成谱被记录下来，成为质谱（MS）。
质谱能做什么？
定性：化学物的结构
定量：混合物的组成
领域：化学、生物学、医学、药学、环境、
物理、地质、能源等
质谱联用技术可以在复杂基质（如人血清、血浆、尿液）中获得更高的灵敏度和特异性及同时检测多组分。是生物样品中内源性痕、微量物质检测的“金标准”。
质谱的分类
气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）
液相色谱-质谱联用仪（LC-MS）
有机质谱仪
无机质谱仪
液相色谱-质谱联用仪（LC-MS）在临床中的应用
液相色谱-质谱联用仪（LC-MS）在临床中的应用
·国际"金标准"—高效液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术
·能在2-3min内对单个标本进行几十种代谢病的筛查和诊断
·降低了筛查过程中常见的假阳性或假阴性
LC-MS/MS能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；LC-MS/MS具有较高的特异性及敏感性，一次检测患儿体内数十种代谢物浓度，可为临床提供相对快速、指向性的提示，使患儿能获得及时正确的治疗方案，同时减少许多不必要的医疗纠纷。
新基因格通过在串联质谱、二代测序等平台上建立相关疾病检测方法，对新生儿的疾病（如遗传代谢病、遗传性耳聋）、营养状况（如维生素缺乏、贫血）、用药安全等方面进行检测。
2013年至今，基于对新生儿筛查及临床疑似病例的追踪，辅助临床共确诊遗传代谢病24种，并严格地实现分级随访管理。
新基因格是四川地区最早成立的以基因检测和分子诊断为主营的医学特检实验室。作为高新技术企业，以成都为核心设立了跨区域的闭环式医学服务体系，专注为妇女生殖健康、新生儿疾病筛查、儿童疾病精准防治、感染性疾病诊疗和疾病研究、遗传咨询全贯穿提供产研一体化的服务，建设拥有百万样本数据库，是四川地区首个率先引进国际先进串联质谱平台开展新生儿遗传疾病筛查的本土分子特检实验室，新生儿遗传代谢疾病筛查样本40余万,以分级随访和转会诊闭环服务，一站式帮助数百家庭及早确诊传统筛查无法发现的24余种遗传代谢疾病，早筛早诊，助力健康成长。
