【“新”资讯】助力新冠，新基因
- 2021-08-06
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genegle
2021-01-15
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母乳，被称作“上帝的礼物”不是没有道理的，因为母乳是任何代乳品都无法比拟的营养圣品，是宝宝从出生到初步成长期的最佳食物，但对于一些宝宝却堪比毒药，比如患有NICCD（希特林缺陷病）的宝宝。这到底是一种什么样的病？为什么就不能吃母乳？
NICCD是什么？NICCD是由于体内天冬氨酸谷氨酸载体蛋白缺乏导致的遗传代谢疾病，会造成新生儿肝内胆汁淤积，以及儿童期的生长发育落后。患此病的宝宝，若经母乳喂养，会出现黄疸反复或延迟消退、食欲低下、大运动发育落后、精神状态差等症状。NICCD为隐性遗传病，故患儿的异常可能来源于没有症状的父母。
1、面部丰满指数明显高于正常同龄儿，并且患儿刚出生时其身长较同胎龄正常婴儿更短小（正常婴儿出生身长平均50厘米）
2、无早产，母亲孕期无疾病，却生出了瘦小的宝宝
3、出现黄疸反复或延迟消退，即便黄疸指数并不是那么高
4、身高体重与同龄正常儿童之间差距越来越大，肌肉力气较小，3月龄时无法抬头，或者6、7月无法翻身
NICCD诊疗困难？由于NICCD患儿的临床表现缺乏特异性且多在新生儿期发病，易被误诊为母乳性黄疸、特发性胆汁淤积症、胆道闭锁等其它疾病，所以未能引起家长们的注意，导致患儿治疗被耽误，当出现其它异常时才开始四处求医，却找不准方向。
NICCD能否筛查发现？NICCD是一类遗传代谢病，多数患儿可以通过检测代谢产物发现异常。因此，遗传代谢病的早期筛查异常重要！
NICCD筛查异常怎么办？筛查结果疑似阳性的患儿，需要进一步通过基因检测，分析相关基因是否有突变，确定突变类型。新生儿时期是进行遗传代谢病检测的关键时期，了解致病突变基因携带情况，有助于实现早筛查、早诊断、早治疗。减少疾病对孩子健康的危害。
NICCD能否治疗？NICCD可以被治疗，主要以饮食治疗为主，食用无乳糖且富含中链脂肪酸的奶粉直到1岁，并加用保肝利胆的药物。
某女宝宝，出生后3天出现黄疸，行常规退黄治疗后黄疸一直未消退；遗传代谢产物筛查初筛和复查均见瓜氨酸持续偏高，据宝宝母亲表示第一胎宝宝也出现过黄疸持续不退的情况，自己当时未给予特殊处理，大儿黄疸后期便自行消退，自觉大儿无特殊表现，既往产检未见异常，也未做过遗传代谢疾病筛查。
代谢产物初筛：瓜氨酸增高
代谢产物复查：瓜氨酸持续增高
肝功能：天门冬氨酸氨基转移酶:155U/L（正常范围15-60）
黄疸值：13.7mg/dl
甲胎蛋白：＞1210ug/L(正常范围5-21)
尿有机酸检测：见己二酸、辛二酸及癸二酸增高，余未见异常；
基因检测：
患儿SLC25A13基因纯合突变；
父源SLC25A13基因c.852_855del杂合突变；
母源SLC25A13基因c.852_855del杂合突变；
临床确诊：NICCD（希特林蛋白缺乏症）
干预措施：患儿停止母乳，给予无乳糖特殊奶粉治疗
治疗阶段：瓜氨酸退至正常，天门冬氨酸氨基转移酶值相比治疗前明显下降,黄疸消退。
